¿Cómo se diagnostica la leucemia linfocítica aguda (LLA)?

Si el proveedor de atención médica cree que usted podría tener LLA, necesitará hacerse algunos exámenes y pruebas para confirmar el diagnóstico. El proveedor de atención médica le preguntará acerca de la historia clínica, los síntomas, los factores de riesgo y los antecedentes familiares de enfermedades. También le hará una exploración física.

¿Qué pruebas podría necesitar?

Pueden hacerse una o más de las siguientes pruebas:

Análisis de sangre

Suelen ser las primeras pruebas que se hacen para diagnosticar la LLA. Se le extrae sangre del brazo o de la mano con una pequeña aguja. La sangre se envía a un laboratorio y se analiza de muchas maneras (consulte más abajo).

Biopsia y aspirado de la médula ósea

Este procedimiento se hace mediante la extracción de pequeñas muestras de médula ósea. Es el líquido espeso que se encuentra en el centro de los huesos. Las muestras de médula ósea suelen tomarse de la parte posterior del hueso de la cadera (pelvis). Primero se procede al aspirado. Se adormece una zona de la parte posterior de la cadera. A continuación, se coloca una aguja larga y hueca a través de la piel hasta el hueso de la cadera. Con una jeringa, se extrae una pequeña cantidad de líquido de la médula ósea. Tal vez sienta algo de dolor en el momento en que se extrae la médula ósea. Justo después del aspirado, suele hacerse una biopsia de médula ósea. Se extrae un pequeño trozo de hueso y médula con una aguja un poco más grande que se introduce en el hueso. La biopsia también puede producir algo de dolor por un instante. Después se analiza la médula ósea en busca de células leucémicas y se hacen diversas pruebas (consulte más abajo).

Punción espinal (punción lumbar)

Este procedimiento se hace para buscar células leucémicas en el líquido cefalorraquídeo. Se hace colocando una aguja fina en el espacio entre 2 huesos de la columna vertebral para extraer una pequeña cantidad de líquido. Se usan medicamentos anestésicos para que se sienta más cómodo. 

Cómo se analizan la sangre y la médula ósea

Las pruebas que se hacen a las muestras de sangre o médula ósea pueden incluir lo siguiente:

• Hemograma completo (HC). Con frecuencia, es la primera prueba que se hace. Se mide la cantidad de diferentes tipos de células que hay en la sangre. Las personas con LLA suelen tener demasiadas formas tempranas (inmaduras) de glóbulos blancos, denominadas linfoblastos o blastos.

• Inmunofenotipificación. Estas pruebas se hacen en la sangre, en la médula ósea o en ambas. Se miden los tipos y las cantidades de proteínas denominadas antígenos en las células leucémicas. Esto se puede hacer para saber si usted tiene LLA y qué subtipo tiene. Los resultados de estas pruebas tardan unos días en llegar.

• Citogenética. Para esta prueba, se cultivan células en un laboratorio durante una semana o más. Después se tiñen los cromosomas del interior de las células con tintes especiales y se observan con un microscopio. Con esta prueba suelen detectarse cambios importantes en los cromosomas. Sin embargo, los cambios más pequeños quizás no aparezcan.

• Hibridación fluorescente in situ (FISH). Esta prueba se usa para identificar cambios anormales en los cromosomas y genes de las células leucémicas. Las células de la muestra se tiñen con medios de contraste fluorescentes que solo se adhieren a ciertas partes de los cromosomas. Luego, las células se observan con un microscopio usando una luz especial. Con esta prueba pueden detectarse algunas alteraciones cromosómicas y genéticas anómalas que no pueden visualizarse con las pruebas citogenéticas estándar. Además es una prueba más rápida.

• Reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Es una prueba muy sensible para detectar y medir algunas mutaciones genéticas y alteraciones cromosómicas que son demasiado pequeñas para verlas con un microscopio. Con la prueba PCR se aumenta o amplifica la cantidad de material genético de una muestra para que sea más fácil encontrarlo. Gracias a esta prueba se pueden detectar pequeños niveles de cambios genéticos o cromosómicos que no se encuentran en otras pruebas. La prueba puede hacerse en la médula ósea o en una muestra de sangre.

Encontrar las alteraciones genéticas de las células de la LLA puede ser útil para decidir el tratamiento. Por ejemplo, aproximadamente 1 de cada 4 personas con LLA tiene el cromosoma Filadelfia en sus células leucémicas. Este cromosoma contiene el gen anómalo BCR-ABL1, que contribuye al crecimiento de las células leucémicas. Estas células leucémicas pueden tratarse con medicamentos dirigidos a las células que presentan esta alteración genética.

Obtención de los resultados de las pruebas

Cuando el proveedor de atención médica tenga los resultados, se contactará con usted para comunicárselos. El proveedor de atención médica hablará con usted sobre otras pruebas que pueda necesitar si se detecta LLA. Asegúrese de entender los resultados y el seguimiento que debe tener.